희귀질환 진단지원

희귀질환 의심환자가 전장 유전체 분석과 해석을 지원받아요

#희귀질환#유전자검사#전장유전체분석#진단지원#질병관리청

누가진단받지 못한 유전성 희귀질환 의심환자

얼마전장 유전체 분석(WGS) 검사 및 해석 지원(의료 서비스)

언제까지상시 신청 상시

쉽게 말하면

아직 병명을 정확히 모르는 유전성 희귀질환 의심환자에게 전장 유전체 분석(WGS) 검사와 결과 해석을 지원해 드려요. 사업에 참여하는 병원을 방문해 상담을 받고 의뢰하면 돼요. 지원 대상 질환과 참여기관 목록은 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있어요.

희귀질환 진단지원은 누가 받을 수 있나요?

유전성 희귀질환 진단 지원을 받고자 하는 미진단 희귀질환 의심환자가 대상이에요. 지원대상 질환 목록은 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있어요.

어디에서 신청하나요?

양산부산대학교병원 등 진단지원사업 참여기관을 직접 방문해 상담 후 의뢰받으면 돼요. 참여기관 목록은 헬프라인 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록에서 볼 수 있어요.

신청 기한이 있나요?

신청기한은 수시로, 언제든지 참여기관을 방문해 신청할 수 있어요.

지원대상	○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정기준	○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원내용	○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청방법	방문신청
신청기한	수시
접수기관	양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
문의	양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
소관기관	질병관리청 희귀질환관리과

원문 수정일 2026-10-20 · 확인일 2026-11-13